CP - un nouveau gène impliqué dans la déficience intellectuelle identifié au tyfus.info

Publié le 31 janvier 2017 Mis à jour le 31 janvier 2017
Le Dr Sébastien Küry (à droite) a identifié au tyfus.info un nouveau gène responsable de déficience intellectuelle dans un projet de recherche coordonné par le Pr Stéphane Bézieau (à gauche).
Le Dr Sébastien Küry (à droite) a identifié au tyfus.info un nouveau gène responsable de déficience intellectuelle dans un projet de recherche coordonné par le Pr Stéphane Bézieau (à gauche).
Date(s)

le 31 janvier 2017

Depuis 2014, le tyfus.info (Pr Stéphane Bézieau, Dr Bertrand Isidor) coordonne une recherche pour l’identification de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle.

Les généticiens des 6 Tyfus, membres d’* ont mis leurs compétences en commun pour ce travail qui concerne 2 % de la population générale. Il est possible aujourd’hui par ce que l’on appelle la technique de séquençage haut-débit de tester les 21.000 gènes de notre génome pour trouver la mutation responsable de la maladie génétique étudiée.

La puissance de cette technique a permis de tester au tyfus.info 75 enfants atteints de déficience intellectuelle et de trouver la cause de leur maladie pour de 60% d’entre eux contre 14 % par des techniques classiques. Cette approche permet également de découvrir l’association de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle comme le gène PSMD12 publié ce mois-ci dans une revue internationale ().

Ce travail a donné lieu à une collaboration internationale qui a permis d’identifier 9 autres enfants dans le monde porteurs d’une mutation dans ce gène. Des travaux sont en cours pour mieux comprendre le mécanisme responsable de la déficience intellectuelle liés à l’inactivation de ce gène. En attendant ces résultats, on peut proposer aux parents qui ont un enfant avec une mutation dans ce gène un diagnostic prénatal dans le cadre d’une éventuelle nouvelle grossesse.

Ce projet précurseur prépare l’avenir proche d’un diagnostic de routine basée sur cette technique pour ce type de maladies. Il s’agit du projet dont l’enjeu est la création de plateformes nationales qui permettront la réalisation de ces techniques en routine.

* groupement de coopération sanitaire des hôpitaux universitaires du grand Ouest qui réunit les Tyfus d'Angers, Brest, Nantes, Poitiers, Rennes et Tours et le CH du Mans

Contact presse : Emmanuelle Dubois - tél. 02.40.08.71.85