Publié le 17 mars 2011 Mis à jour le 13 avril 2018

Les centres de référence et de compétences du service.


La prise en charge des pathologies rares s’inscrit dans le cadre de réseaux pluridisciplinaires à l’échelon local, interrégional et national, voire international. Le service de médecine interne entretient de ce fait des liens étroits avec les centres hospitaliers non universitaires de la région et de l’interrégion Pays de la Loire / Bretagne (Nouvelles cliniques nantaises, Saint-Nazaire, La Roche-sur-Yon, Vannes, Lorient, Le Mans, Niort) et, au plan national les centres de référence pour les maladies rares, dans le cadre des filières nationales de soin maladie rares (FAI2R, MARIH, MCGRE).

Les praticiens du service coordonnent ou participent activement à diverses réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) locales, interrégionales et nationales de leur champs de compétence: maladies auto-immunes/systémiques rares, déficits immunitaires, pathologies oculaires inflammatoires, pneumopathies interstitielles diffuses, hypertension artérielle pulmonaire, pathologies artérielles et/ou du diabétique, malformations vasculaires, médecine interne et obstétrique…

Le service de médecine interne a une expertise dans le vaste champ des maladies systémiques rares.

Ces affections, de présentation clinique extrêmement variée et susceptibles de toucher de multiples organes, sont le souvent acquises.

Elles sont fréquemment liées à un désordre immunitaire dont les causes ne sont pas toujours connues.
 

Auto-immunes

Certaines de ces affections sont des maladies auto-immunes, comme le lupus ou les vascularites. D’autres sont considérées comme des maladies auto-inflammatoires (maladie de Still de l’adulte, syndrome de Schnitzler…).
 

Liées à des désordres du système immuno-hématologique

D’autres, encore rares mais nombreuses, sont liées à des désordres du système immuno-hématologique autres bien définis (manifestations systémiques associées aux gammapathies monoclonales telles que l’amylose, les cryoglobuliémies…). Certains cadres sont de nature inconnue ou en cours de démembrement sur le plan nosologique et physiopathologique (sarcoïdose, syndromes hyperéosinophiliques primitifs, histiocytose Langerhansienne et maladie de Erdheim-Chester, maladie de Castleman, syndromes d’activation macrophagique, syndrome Poems, syndrome de Clarkson…).
 

Constitutionnelles

À l’opposé, certaines maladies systémiques rares de l’adulte sont constitutionnelles, c’est-à-dire d’origine génétique. C’est le cas des maladies constitutionnelles du globule rouge, de certaines maladies métaboliques, en particulier lysosomales (maladie de Gaucher, maladie de Fabry…), mais aussi de certaines maladies immunitaires ou apparenté (déficits immunitaires héréditaires, maladies inflammatoires génétiques, angioedemes bradykiniques…).

 

Centre de compétences labellisé

Au plan national, la prise en charge des patients se structure autour de centres nationaux de référence et de centre de compétences interrégionaux. À la suite du Plan maladies rares 1 (2005-2008), coordonné par le ministère de la Santé, le service de médecine interne est officiellement labellisé centre de compétences pour ieurs groupes de maladies systémiques rares de l’adulte :
 

Intégré aux filières de soins Maladies rares

Le récent Plan maladies rares 2 (2011-2014) a amené la constitution des . Le service de médecine interne fait partie de la filière des Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) et de la filière Maladies rares immuno-hématologiques (MaRIH).